Plemenné genetické predispozície v kardiológii psov a mačiek

Čo je to genetická predispozícia?

Genetická predispozícia znamená, že jedinec môže mať sklon k rozvoju určitých chorôb v dôsledku dedičných defektov génov. Gén je segment chromozómu, ktorý je časťou bunky, ktorá obsahuje pokyny na produkciu určitých látok, zvyčajne proteínov. Tieto proteíny majú svoju funkciu a ak nie sú správne utvorené, svoju funkciu nemusia vykonávať správne. To môže nakoniec viesť ku geneticky podmieneným (srdcovým) chorobám.

Čo je to plemenná predispozícia?

Keďže u jednotlivých plemien dochádza k množeniu v rámci jedincov s rovnakým genetickým potenciálom s cieľom dosiahnuť čo najlepšiu kombináciu vzhľadových a povahových vlastností, môže sa vyvinúť genetická predispozícia z dôvodu častejšie sa vyskytujúcich chybných génov v populácii daného plemena.

‍

U mnohých plemien, ktoré vidíme, sa bežne vyskytuje chronické ochorenie mitrálnej chlopne (MMVD, myxomatózna chlopňová degenerácia).

‍

Plemeno, u ktorého je potvrdená genetická dedičnosť tohto ochorenia je kavalier King Charles španiel (CKCS). Jedinci tohto plemena sa bežne používajú ako modely pre štúdium tejto vady. U CKCS a jazvečíkov je podozrenie na polygénne spôsoby dedenia. U niektorých iných plemien, ako u pudlov, papilónov, maltézkych psíkov a čiváv, sa uvádza častejší výskyt tohto ochorenia. V skutočnosti sa však toto ochorenie môže vyskytnúť u akéhokoľvek plemena, pričom postihnuté bývajú najčastejšie malé plemená psov.

‍

Naopak sa uvádza, že u veľkých plemien psov sa častejšie vyskytuje ochorenie dilatačná kardiomyopatia.

‍

Vysoká prevalencia dilatačnej kardiomyopatie (DCM) je u dobermanov, boxerov, amerických kokeršpanielov, novofoundlandských psov, írskych vlkodavov, portugalských vodných psov, mastifov a u nemeckej dogy.  Dedičnosť je buď autozomálne dominantná alebo recesívna. U nemeckej dogy bol identifikovaný autozomálny dominantný vzor viazaný na X chromozóm a u portugalského vodného psa autozomálny recesívny vzor.

‍

Nedávno bola u boxerov s kardiomyopatiou identifikovaná špecifická génová mutácia (autozomálne dominantná) a nazýva sa ARVC (arytmogénna kardiomyopatia pravej komory), čo je názov prevzatý z humánnej kardiológie. Zatiaľ je však diskutabilné, či sa jedná o rovnaké ochorenie, na aké trpia  ľudia s ARVC, nakoľko mutácia génu identifikovaná u boxerov nie je podobná mutácii spojovanej s ochorením u ľudí.

‍

Medzi ďalšie bežne postihnuté plemená s DCM patria labradorský retriever, zlatý retriever, svätobernardské psy, špringeršpaniel, anglický kokeršpaniel, anglický ovčiacky pes, afgánske chrty, škótsky deerhound a teriére.

‍

U dobermanov je dokázaný častejší rozvoj  u samcov, u ostatných plemien zatiaľ takéto dôkazy nie sú.

U mačiek je najčastejšou dedičnou vadou hypertrofická kardiomyopatia (HCM). Najčastejšie bývajú postihnuté krátkosrsté plemená, najmä britská krátkosrstá a americká krátkosrstá, ale dedičnosť je preukázaná aj u mainských mývalých mačiek a perských mačiek. Samci sú opäť zastúpení vo väčšom množstve a je u nich tiež častejší vývoj ťažšej formy ochorenia. Konkrétny génový defekt v proteíne myozín C bol identifikovaný v kolónii mainských mývalých mačiek v Davise. Ale keďže u ľudí s HCM  sú identifikované stovky rôznych genetických defektov, sme si celkom istí, že sa podobné množstvo genetických mutácií spôsobujúce HCM môže vyskytovať aj u mačiek.

‍

Rôzne plemená môžu byť náchylné aj na vývoj rôznych vrodených srdcových vád. Medzi najbežnejšie vrodené chyby psov všeobecne patria patentný ductus arteriosus (PDA) a subaortálna stenóza. Najbežnejšími vrodenými srdcovými chybami u mačiek bývajú poruchy septa a chlopňové dysplázie.

‍

Medzi bežne uvádzané plemená s výskytom PDA patria bišon, čivava, kokeršpaniel, čivava, kólie, anglický špringeršpaniel, nemecký ovčiak, labradorský retriever, maltézky psík, pomeranian, pudel, šetlandský ovčiak, welšký korgi, yorkshirský teriér, ale aj novofudlanský pes, či kavalier King Charles španiel.

‍

V závislosti na geografickej oblasti môže byť PDA prvým prípadne druhým najčastejším vrodeným srdcovým defektom u psov.

‍

Tým ďalším je subaortálna stenóza (SAS). Jedná sa o častý vrodený defekt plemien novofudlanský pes, boxer, rotvajler, zlatý retriever, flanderský bouvier a nemecký ovčiak. Bulteriére majú často súbežne sa vyskytujúce abnormality mitrálnej chlopne.

‍

S SAS súvisia aj ďalšie srdcové vady, ktoré zahŕňajú mitrálnu chlopňovú dyspláziu, PDA a abnormality oblúka aorty.

‍

Poruchy komorového septa (VSD) sú bežné u anglických špingeršpanielov. Jedná sa o tretí alebo štvrtý najčastejšie vrodený srdcový defekt u psov spolu s pľúcnou stenózou (PS). Dokumentované plemenné predispozície sú u bíglov, anglických buldogov, mastifov, samojedov, malých bradáčov, kokeršpanielov, West Highland White teriérov, čiváv, novofundlanďanov, basetov a čaučau. Vyššie riziko tohto ochorenia majú samci anglických buldogov a bullmastifov.

‍

Vo všeobecnosti sa dá povedať, že riziko vzniku srdcových chorôb alebo srdcových vád je u krížencov psov alebo aj mačiek pravdepodobne menšie. Spravidla platí, že ak je o jednotlivom psovi alebo mačke známe, že má potomka s vrodenými srdcovými chybami alebo u neho došlo k ochoreniu srdca, mal by byť tento jedinec z ďalšieho chovu vyradený.

‍

Svedomití chovatelia a aj chovateľské kluby sa všemožne snažia vylúčiť z chovu jedincov, o ktorých je potvrdený výskyt geneticky podmienenej srdcovej choroby.

‍

U mnohých plemien je vyžadované kardiologické vyšetrenie pred uchovnením a aj v priebehu chovnosti a u niektorých plemien prebieha výskum s cieľom identifikovať konkrétne génové chyby spojené so získanou či vrodenou srdcovou chorobou, ktoré by mohli byť odhalené genetickým testovaním napríklad zo vzorky krvi a pomohli by tak vylúčiť týchto jedincov z množiacej sa populácie.

‍

_{Autor textu: MVDr.Hana Matušková, SIBRA – centrum veterinárnej medicíny, Bratislava www.sibra.sk}

‍