Laforova choroba u bígla

Laforova choroba (Lafora Disease, LD) je porucha mozgu prejavujúca sa záchvatmi, v odborných
kruhoch označovaná ako progresívna myoklonická epilepsia (PME). Jedná sa o dedičné ochorenie
spôsobené hromadením tzv. Laforových teliesok v mnohých orgánoch vrátane mozgu. U ľudí začína
Laforova choroba typicky počas dospievania a je spojená s mutáciou v génoch kódujúcich enzýmy
laforín alebo malín. U psov bolo toto ochorenie popísané u trpasličích dlhosrstých jazvečíkov, bíglov,
basetov a pudlov, avšak priamy dôkaz, teda identifikácia mutácie v postihnutom géne, bol zatiaľ
potvrdený iba u trpasličieho dlhosrstého jazvečíka v roku 2005. U žiadneho ďalšieho plemena sa táto
mutácia zatiaľ nenašla.
Klinické príznaky ochorenia zahŕňajú krátke svalové sťahy alebo kŕče na hlave, končatinách alebo na
celom tele. Často sa môžu objaviť po zvukovom alebo zrakovom podnete. Ochorenie je neliečiteľné,
stav sa postupne zhoršuje a končí smrťou pacienta.

Popis prípadu
Na našu kliniku (Sibra – centrum veterinárnej medicíny) bol na neurologické vyšetrenie zaslaný
ošetrujúcim veterinárnym lekárom osemročný psík plemena bígel, ktorý trpel opakovanými zášklbmi
svalov. Pri vyšetrení bolo zistené, že svalové kŕče je u pacienta možné vyvolať i pohybom v jeho okolí
alebo zvukovým podnetom. Cieľom každého neurologického vyšetrenia je čo najpresnejšie stanovenie
tzv. lokalizácie, tzn. určenie miesta v nervovom systéme, ktoré príznaky spôsobuje. Môže to byť
mozog, miecha, periférne nervy, spojenie nervu a svalu alebo porucha priamo v svale ako výkonnom
orgáne pohybu. U tohto pacienta bola lokalizácia stanovená do tzv. predného mozgu. Ďalším krokom
pri stanovení presnej diagnózy je podrobné vyšetrenie zamerané na danú oblasť. Diagnostický plán
teda zahŕňal laboratórne vyšetrenie krvi a moču, následne magnetickú rezonanciu mozgu, odber
a vyšetrenie mozgomiechového moku.
Keďže telo je zložitý systém, kde všetko so všetkým súvisí, bolo i v tomto prípade nutné vylúčiť
sekundárne postihnutie mozgu ochorením iného orgánového systému. Vyšetrenie krvi i moču bolo
negatívne, a tak bol pacient vyšetrený magnetickou rezonanciou. Tá však neodhalila žiadne
postihnutie mozgu a vyšetrenie mozgomiechového moku bolo tiež negatívne. Vzhľadom na výsledky
diagnostických metód a plemeno psa sa naši lekári rozhodli ešte pre genetický test, a ten ukázal
pozitívny výsledok mutácie génu typického pre Laforovu chorobu.

Diskusia
Laforova choroba je porucha metabolizmu glykogénu a prejavuje sa svalovými zášklbmi buď
jednotlivých svalov a svalových skupín, alebo záchvatmi kŕčov celého tela. Keďže ochorenie je
nevyliečiteľné, liečba je iba symptomatická a zameriava sa na potlačenie záchvatov a svalových
zášklbov. Používajú sa rovnaké lieky ako pri terapii epilepsie, a to fenobarbital a bromid draselný,
avšak s postupom času sa stav zhoršuje i napriek akejkoľvek terapii. Doplniť liečbu sa odporúča
veterinárnou dietou na podporu kognitívnych funkcii mozgu u starnúcich psov.
Nášmu pacientovi sme odporučili prísny kľudový režim s vylúčením stresových situácii a vyššie
spomínanú veterinárnu dietu. Keďže u nášho pacienta boli pozorované iba lokálne zášklby, neboli mu
zatiaľ nasadené celkové lieky. V takomto režime sa pacientov stav podľa majiteľa zlepšil
a stabilizoval. Rok po stanovení diagnózy sa má náš pacient dobre, zášklby sa nezhoršujú, avšak
objavil sa uňho jeden celkový epileptický záchvat. Zatiaľ však nepotrebuje lieky na liečbu epilepsie.
Záver
Laforova choroba je zhoršujúce sa smrteľné ochorenie psov, najčastejšie pozorované u trpasličích
dlhosrstých jazvečíkov a bíglov. Odhalenie a vyradenie postihnutých jedincov z chovu môže prispieť
v zabránení šírenia genetickej mutácie v chove týchto plemien. Náš pacient bol prvý bígel na svete,
u ktorého bola táto mutácia potvrdená.

autor textu: MVDr.Ivo Hájek PhD., Sibra -  centrum veterinárnej medicíny, Bratislava, www.sibra.sk
Na vrátkach 13, 841 01 Bratislava
tel: 02-64461794, 02-54419949
klinika@sibra.sk
  • Po-Pi9:00 - 19:00
  • So10:00 - 12:00
  • Ne17:00 - 19:00
  • Sviatky  17:00 - 19:00
sibra © 2018 | English