Laforova choroba u bígla

Laforova choroba (Lafora Disease, LD) je porucha mozgu prejavujúca sa záchvatmi, v odbornýchkruhoch označovaná ako progresívna myoklonická epilepsia (PME). Jedná sa o dedičné ochoreniespôsobené hromadením tzv. Laforových teliesok v mnohých orgánoch vrátane mozgu. U ľudí začínaLaforova choroba typicky počas dospievania a je spojená s mutáciou v génoch kódujúcich enzýmylaforín alebo malín. U psov bolo toto ochorenie popísané u trpasličích dlhosrstých jazvečíkov, bíglov,basetov a pudlov, avšak priamy dôkaz, teda identifikácia mutácie v postihnutom géne, bol zatiaľpotvrdený iba u trpasličieho dlhosrstého jazvečíka v roku 2005. U žiadneho ďalšieho plemena sa tátomutácia zatiaľ nenašla.

‍

Klinické príznaky ochorenia zahŕňajú krátke svalové sťahy alebo kŕče na hlave, končatinách alebo nacelom tele. Často sa môžu objaviť po zvukovom alebo zrakovom podnete. Ochorenie je neliečiteľné,stav sa postupne zhoršuje a končí smrťou pacienta.

‍

Popis prípadu

Na našu kliniku (Sibra – centrum veterinárnej medicíny) bol na neurologické vyšetrenie zaslanýošetrujúcim veterinárnym lekárom osemročný psík plemena bígel, ktorý trpel opakovanými zášklbmisvalov. Pri vyšetrení bolo zistené, že svalové kŕče je u pacienta možné vyvolať i pohybom v jeho okolíalebo zvukovým podnetom. Cieľom každého neurologického vyšetrenia je čo najpresnejšie stanovenietzv. lokalizácie, tzn. určenie miesta v nervovom systéme, ktoré príznaky spôsobuje. Môže to byťmozog, miecha, periférne nervy, spojenie nervu a svalu alebo porucha priamo v svale ako výkonnomorgáne pohybu. U tohto pacienta bola lokalizácia stanovená do tzv. predného mozgu. Ďalším krokompri stanovení presnej diagnózy je podrobné vyšetrenie zamerané na danú oblasť. Diagnostický plánteda zahŕňal laboratórne vyšetrenie krvi a moču, následne magnetickú rezonanciu mozgu, odbera vyšetrenie mozgomiechového moku.

‍

Keďže telo je zložitý systém, kde všetko so všetkým súvisí, bolo i v tomto prípade nutné vylúčiťsekundárne postihnutie mozgu ochorením iného orgánového systému. Vyšetrenie krvi i moču bolonegatívne, a tak bol pacient vyšetrený magnetickou rezonanciou. Tá však neodhalila žiadnepostihnutie mozgu a vyšetrenie mozgomiechového moku bolo tiež negatívne. Vzhľadom na výsledkydiagnostických metód a plemeno psa sa naši lekári rozhodli ešte pre genetický test, a ten ukázalpozitívny výsledok mutácie génu typického pre Laforovu chorobu.

Diskusia

Laforova choroba je porucha metabolizmu glykogénu a prejavuje sa svalovými zášklbmi buďjednotlivých svalov a svalových skupín, alebo záchvatmi kŕčov celého tela. Keďže ochorenie jenevyliečiteľné, liečba je iba symptomatická a zameriava sa na potlačenie záchvatov a svalovýchzášklbov. Používajú sa rovnaké lieky ako pri terapii epilepsie, a to fenobarbital a bromid draselný,avšak s postupom času sa stav zhoršuje i napriek akejkoľvek terapii. Doplniť liečbu sa odporúčaveterinárnou dietou na podporu kognitívnych funkcii mozgu u starnúcich psov.

‍

Nášmu pacientovi sme odporučili prísny kľudový režim s vylúčením stresových situácii a vyššiespomínanú veterinárnu dietu. Keďže u nášho pacienta boli pozorované iba lokálne zášklby, neboli muzatiaľ nasadené celkové lieky. V takomto režime sa pacientov stav podľa majiteľa zlepšila stabilizoval. Rok po stanovení diagnózy sa má náš pacient dobre, zášklby sa nezhoršujú, avšakobjavil sa uňho jeden celkový epileptický záchvat. Zatiaľ však nepotrebuje lieky na liečbu epilepsie.

Záver

Laforova choroba je zhoršujúce sa smrteľné ochorenie psov, najčastejšie pozorované u trpasličíchdlhosrstých jazvečíkov a bíglov. Odhalenie a vyradenie postihnutých jedincov z chovu môže prispieťv zabránení šírenia genetickej mutácie v chove týchto plemien. Náš pacient bol prvý bígel na svete,u ktorého bola táto mutácia potvrdená.

‍

_{Autor textu: MVDr.Ivo Hájek PhD., Sibra -  centrum veterinárnej medicíny, Bratislava, www.sibra.sk}

_‍