Hypertrofická kardiomyopatia mačiek

Čo je hypertrofická kardiomyopatia?

Hypertrofická kardiomyopatia (HCM) je najbežnejšie srdcové ochorenie mačiek, či už s preukazom pôvodu alebo bez. Ide o ochorenie srdcového svalu, kedy papilárne svaly (svaly v ľavej komore upevňujúce mitrálnu chlopňu) a stena ľavej komory abnormálne zhrubnú. HCM je často progresívne ochorenie a u časti postihnutých mačiek, u ktorých hypertrofia a nasledujúce zjazvenie srdcového svalu výrazne ovplyvní srdcové funkcie, skončí až srdcovým zlyhaním. Mačky s týmto ochorením môžu náhle uhynúť, alebo sa môže vyvinúť krvná zrazenina v ľavej predsieni, ktorá sa často dostane do systémového arteriálneho riečišťa. Tá najčastejšie skončí v terminálnej aorte, čím zablokuje tok krvi do panvových končatín.

Aké sú príčiny HCM u mačiek?

Presná príčina nie je známa. Bola pozorovaná predispozícia u niektorých plemien, napríklad Mainská mývalia a Americká krátkosrstá. Ďalší výskum naznačuje, že je tomu tak aj pri mnohých ďalších plemenách. Hypertrofia srdcového svalu môže byť spôsobená aj inými ochoreniami, ako je napríklad systemická hypertenzia (vysoký krvný tlak) a hypertyreóza. HCM je primárne ochorenie srdcového svalu. Hypertenzia a hypertyreóza spôsobujú sekundárne zhrubnutie ľavej komory a preto nie sú príčinami HCM (aj keď je možné, že môžu zhoršiť príznaky tohto ochorenia ak bolo prítomné v miernej forme). HCM je diagnostikovaná vtedy, ak ostatné ochorenia boli vylúčené.

Je HCM dedičná?

Pri plemenách Mainská mývalia a Americká krátkosrstá bola potvrdená autozomálne dominantná dedičnosť HCM. Tak ako u ľudí ju spôsobuje cez 200 mutácii na 10-tich génoch. Ochorenie má variabilnú expresiu, čo znamená, že niektoré mačky sú postihnuté vážne, niektoré len mierne a iné nejavia žiadne príznaky ochorenia, ale môžu produkovať postihnuté potomstvo.

‍

Nedávno bola identifikovaná mutácia na srdcový myozín viažúcom proteíne C (Cardiac myosin binding protein C, cMyBP-C) spôsobujúca HCM pri plemene Mainská mývalia. Určite ďalšie mutácie zodpovedné za vznik HCM ešte len čakajú na objavenie. Aj keď niekoľko veterinárnych kardiológov a genetikov sa tomuto problému venuje, bude to ešte nejaký čas trvať, kým sa nájdu gény spôsobujúce HCM u jednotlivých plemien. Mutácia zistená u Mainskej mývalej sa nemusí vyskytovať pri iných plemenách, dokonca nemusí byť ani na tom istom géne. Preto zisťovanie dedičnosti HCM bude vyžadovať vyšetrovanie každého plemena individuálne.

Môže mať HCM nutričnú príčinu?

Nie je žiadny dôkaz u mačiek, ľudí alebo iného živočíšneho druhu o nutričnej príčine vzniku HCM.

Ako sa diagnostikuje HCM?

HCM je diagnostikovaná sonografickým vyšetrením srdca - echokardiografiou. Echohardiografia je dobrý spôsob na zistenie stredne závažne až závažne postihnutých mačiek. Avšak nemusí vždy zachytiť mierne stupne postihnutia, kde sú ešte zmeny na srdci minimálne. V ideálnom prípade by mala byť echohardiografia na detekciu HCM robená certifikovaným kardiológom alebo radiológom.

‍

Okrem echokardiografie existujú aj ďalšie testy, ktoré môžu byť užitočné pri detekcii mačiek s HCM. Napríklad RTG hrudníka je dôležité na diagnostiku srdcového zlyhania. Elektrokardiogram (EKG) je užitočný pri mačkách s poruchami srdcového rytmu. Meranie krvného tlaku a rozbor krvi kvôli hypertyreóze je indikované na vylúčenie iných príčin hypertrofie, ktoré napodobňujú HCM, hlavne pri ľahkých a stredne závažných stupňoch HCM.

‍

Genetické testovanie je dnes dostupné len pre známu mutáciu na cMyBP-C u Mainských mývalích mačiek. Test je dostupný v USA na Washington State University, College of Veterinary Medicine (Dr. Kathryn Meurs, Veterinary Cardiac Genetics Lab, www.vetmed.wsu.edu/deptsvcgl/). Test dokáže identifikovať, ktorá mačka je nositeľom mutácie. Ak je u mačky potvrdená mutácia, test dokáže určiť, či má len jednu kópiu tohto génu (heterozygot) alebo dve kópie (homozygot).

Mala by byť moja mačka vyšetrená na HCM? A ako často?

V praxi sú najčastejšie echokardiografiou na HCM vyšetrovaní pacienti s klinickými príznakmi ochorenia srdca, ako je napríklad srdcový šelest. Testovanie chovných mačiek je už zložitejšie. Echokardiografia nie je najvhodnejšia na diagnostiku HCM, lebo niektoré postihnuté mačky môžu zostať nerozpoznané a prístup ku kvalitnému sonografickému vyšetreniu môže byť pre mnohých majiteľov obtiažny a drahý. Minimálne by mali byť chovné mačky vyšetrené auskultačne (vyšetrené veterinárnym lekárom so stetoskopom), kvôli rozpoznaniu srdcových šelestov a arytmiam aspoň raz ročne. Avšak je vysoké percento mačiek s HCM bez srdcového šelestu.

‍

Keďže HCM sa môže objaviť v akomkoľvek veku, jeden normálny echokardiogram nezaručuje, že mačka je prostá ochorenia. Chovné mačky by mali byť vyšetrované každý rok počas ich využívania v chove. Vyšetrovanie mačiek v dôchodku je tiež výhodné, pretože to umožní identifikovať postihnuté mačky a ich potomkov v chovateľskom pláne.

‍

Ani pri Mainských mývalích mačkách testovaných ako negatívne na mutáciu cMyBD-C nie je garantované, že sú prosté ochorenia. Je to kvôli tomu, že stále nevieme či nie sú aj iné mutácie spôsobujúce HCM u tohto plemena. Ideálne by bolo, aby aj mačky negatívne na mutáciu cMyBD-C absolvovali pravidelne echokardiografické vyšetrenie. Mačky testované ako pozitívne by mali byť vyradené z chovu. S najväčšou pravdepodobnosťou sa u nich vyvinie HCM počas ich života, aj keď môže byť len vo veľmi miernej forme, ktorú nebude možné zaznamenať ani echokardiografiou.

V akom veku by mala byť mačka vyšetrená na HCM?

HCM môže postihnúť mačku v akomkoľvek veku. Bola zaznamenaná u mačiatok starých len niekoľko mesiacov, ale i u mačiek starších ako 10 rokov. Pri Mainských mývalích sú kocúre najčastejšie postihnuté v dvoch rokoch, pri mačkách je to najčastejšie v troch rokoch, ale sú prípady kedy sa ochorenie prejavilo podstatne neskôr. Jedincom plemena Ragdoll sa vážne ochorenie vyvíja ešte v mladšom veku, a to okolo 1 roku života. Pre ostatné plemená ešte takéto čísla nie sú známe, preto je ťažké doporučiť konkrétny vek kedy začať s vyšetrením. Pravdepodobne by bolo najvhodnejšie pre väčšinu plemien začať s prvým vyšetrením okolo 2 rokov. Mainská mývalia môže byť testovaná na mutáciu cMyBP-C už ako mačiatko.

Čo mám robiť keď bola u mojej mačky diagnostikovaná HCM?

Mačka by mala byť vyradená z ďalšieho chovu a všetci potomkovia by mali byť sledovaní, či sa vyvinie HCM. Štatisticky 50% potomkov bude mať génovú mutáciu spôsobujúcu HCM ak rodič bol heterozygot. Avšak rozumnejšie by bolo nepoužiť v chove žiadneho z potomkov. Potomkovia Mainskej mývalej s mutáciou cMyBP-C by mali byť individuálne testovaní na túto mutáciu.

‍

Rodičia postihnutej mačky by tiež mali byť echokardiograficky vyšetrení (Mainská mývalia by mala byť testovaná aj na mutáciu cMyBP-C), pretože jeden z nich bude nosičom mutovaného génu pre HCM. V niektorých prípadoch identifikácia postihnutého rodiča može byť ťažká, hlavne ak je ochorenie len veľmi mierne. V takýchto prípadoch, najprísnejší prístup je oboch rodičov vyradiť z chovu. Je síce možné, že sa mutácia vyvinie spontánne počas embryonálneho vývinu, ale toto je málo pravdepodobné pri plemene, o ktorom je známe, že má s HCM problém. Všetci chovatelia používajúci v chove mačky príbuzné s pozitívnou mačkou na HCM by mali byť upovedomení o tomto probléme. Takisto aj majitelia mačiek, ktoré sú čisto domácimi miláčikmi by o tom mali vedieť. Tieto mačky by mali absolvovať echokardiografické vyšetrenie (a genetické testovanie pri plemene Mainská mývalia).

Podarí sa nám niekedy eliminovať HCM u nášho plemena?

Testy, ktoré dnes máme na diagnostiku HCM, nie sú dokonalé a neumožňujú nám úplne eliminovať ochorenie z chovu. Avšak echokardiografia nám umožní znížiť výskyt tohto ochorenia, ak bude zainteresovaných dostatok chovateľov.

‍

Identifikácia mutácie cMyBP-C u Mainských mývalích a rozvoj genetického testovania poskytuje chovateľom nový nástroj na redukciu výskytu tohto ochorenia tým, že postihnuté mačky vôbec nepripustia do chovu. Chovatelia by mali použiť všetky informácie, ktoré môžu získať o výskyte HCM v jednotlivých líniách, vrátane analýzy rodokmeňov založenej na precíznej identifikácii postihnutých mačiek.

‍

Na každej mačke, ktorá náhle uhynie, alebo zomrie na HCM, by mala byť vykonaná pitva. Väčšina mačiek s HCM bude mať srdce vážiace viac ako 20 gramov. Pri vážnych formách HCM srdce môže vážiť aj viac ako 30 gramov. Neusporiadanosť svalových vlákien, hlavný mikroskopický príznak postihnutia srdcového svalu u ľudí, je prítomný aj pri Mainských mývalích mačkách s HCM. Nanešťastie, veľa vetrinárnych lekárov nemá dosť skúseností s rozlíšením takejto lézie.

‍

V budúcnosti budeme potrebovať genetické testovanie u každého plemena. Genetické testovanie nám umožňuje identifikovať postihnutú mačku predtým ako je zaradená do chovu. Keďže ochorenie je prenášané autozomálne dominantne, potom čo sa nám podarí odhaliť mutáciu a keď budú všetci chovatelia na ňu testovať svoje mačky, môžeme HCM eliminovať z chovu už za niekoľko generácií. Avšak peňazí a zdrojov potrebných na identifikáciu génu alebo génov a na vývin genetických testov pre každé plemeno je vo veterinárnej medicíne nedostatok. Chovatelia a milovníci mačiek môžu pomôcť tým, že podporia výskum cez organizácie ako je napríklad „Rickyho fond“ založený Winn Feline Foundation (www.winnfelinehealth.org/).

Môže sa dvom normálnym jedincom narodiť mačiatko s HCM?

Keďže dedičnosť HCM je autozomálne dominantná, každá postihnutá mačka musí mať aspoň jedného postihnutého rodiča. Avšak sú možné situácie, kedy postihnutá mačka má oboch rodičov zdanlivo zdravých.

‍

Prvá možnosť je, že jeden z rodičov bol zle zdiagnostikovaný. To sa môže stať kvôli neskúsenosti ultrasonografistu alebo slabému vybaveniu. Takisto sa to môže stať ak bola mačka vyšetrená len 1 alebo 2x ešte v mladosti. HCM sa môže vyvinúť v ktoromkoľvek veku. Mačka, ktorá je v poriadku jeden rok, môže mať už pri ďalších vyšetreniach príznaky HCM.

‍

Keďže HCM má variabilnú expresiu, nemusí vykazovať každá postihnutá mačka príznaky zaznamenateľné sonografom. Napriek tomu môže byť nositeľom genetickej mutácie a túto preniesť na potomstvo.

‍

Existuje aj možnosť spontánnej mutácie u mačiek s normálnymi rodičmi. Takéto mačky ju tiež možu preniesť na svoje potomstvo. Nevieme, ako často sa takéto spontánne mutácie spôsobujúce HCM u mačiek vyskytujú. Štatisticky sa takéto mutácie vyskytujú skôr u mačiek bez preukazu pôvodu.

‍

‍

_{Autor textu: MVDr.Jozef Fico, Sibra - centrum veterinárnej medicíny, www.sibra.sk}