PELGER-HÜETOVA ANOMÁLIA (PHA)



Pelger-Hüetova anomália (PHA) je dedičná porucha vývoja myeloidných buniek, hlavne granulocytov a monocytov, ktorá spočíva v hyposegmentácii, resp. hypolobulácii ich jadier. Táto anomália je častokrát mylne interpretovaná ako zápalové ochorenie alebo preleukemický stav, čo vedie k zbytočnej diagnostike a terapii. Diagnóza je v súčasnosti založená na náleze perzistujúcej hyposegmentácii granulocytov pri súčasnom vylúčení ostatných možných príčin tohto stavu. Podľa niektorých štúdií je však pre diagnózu PHA klinicky zdravých jedincov dostatočný jednorázový nález hyposegmentovaných granulocytov s kondenzovaným chromatínom. Pre definitívnu diagnózu kongenitálnej PHA je nutné jej zistenie aspoň u jedného geneticky príbuzného jedinca. 

Obrázek 2 (1).jpg na obrázku porovnanie PHA anomálie a zdravého nálezu

Predispozícia bola doteraz zistená u niekoľkých plemien psov, napríklad u austrálskeho ovčiaka, austrálskeho dobytkárskeho psa, basenji, border kólie, kokršpaniela, nemeckého ovčiaka a samojeda. V rozsiahlej štúdii v USA bola PHA zistená u 9,8 % austrálskych ovčiakov. U krížencov je PHA popisovaná menej často. U austrálskeho ovčiaka PHA vykazuje autozomálne dominantnú dedičnosť s neúplnou penetráciou, u ostatných plemien sa predpokladá podobný spôsob dedičnosti. Homozygotná forma nebola doteraz popísaná, je pravdepodobne letálna in utero. Hlavný praktický význam rozpoznania PHA spočíva v odlíšení od závažnej infekcie a tým zamedzeniu zbytočnej terapie. U sučiek s PHA môže naviac dochádzať k menej početným vrhom v dôsledku embryonálnej odúmrti homozygotných šteniat.

V USA je už testovanie na prítomnosť tejto anomálie u austrálskych ovčiakov povinné. K zisteniu prítomnosti anomálie je potrebné odobrať krv a dôsledne vyšetriť krvný náter.

 

MVDr.PharmDr.Veronika Šimerdová, SIBRA-centrum veterinárnej medicíny, Bratislava

www.sibra.sk

Na vrátkach 13, 841 01 Bratislava
tel: 02-64461794, 02-54419949
klinika@sibra.sk
  • Po-Pi9:00 - 19:00
  • So10:00 - 12:00
  • Ne17:00 - 19:00
  • Sviatky  17:00 - 19:00
sibra © 2018 | English